– 데이터 해석 도구가 결론처럼 보이기 시작할 때Omics 연구를 진행하다 보면 거의 모든 분석의 마지막 단계에서 등장하는 그림이 있다. 바로 pathway enrichment 결과이다.Transcriptomics, proteomics, metabolomics, 심지어 multi-omics 연구에서도 분석이 끝나면 흔히 다음과 같은 결과가 등장한다.Glycolysis pathway enrichmentTCA cycle alterationAmino acid metabolism dysregulationLipid metabolism pathway activation그리고 많은 논문에서 이러한 결과는 다음과 같은 문장으로 이어진다.“본 연구 결과는 해당 질병에서 glycolysis pathway가 활성화되어 있음..
– 서로 다른 생물학적 층위가 다른 이야기를 할 때 Multi-omics 연구를 진행하다 보면 연구자들이 가장 당황하는 순간 중 하나가 있다. Transcriptomics 결과와 metabolomics 결과가 서로 다른 방향을 가리키는 상황이다.예를 들어 RNA-seq 분석에서는 특정 metabolic pathway 관련 유전자들이 강하게 up-regulated 되어 있는데, metabolomics 데이터에서는 해당 pathway의 metabolite 농도가 거의 변하지 않거나 오히려 감소하는 경우가 나타날 수 있다. 연구자는 자연스럽게 다음과 같은 질문을 던지게 된다.“둘 중 어느 데이터가 맞는 것일까?”하지만 실제 생물학에서는 이 질문 자체가 조금 잘못된 경우가 많다. transcriptomics와 ..
세포 평균의 시대에서 세포 개별 해석의 시대로1. 왜 single-cell proteomics가 필요한가기존 proteomics는 수천~수백만 개 세포의 평균값을 측정합니다.하지만 실제 생물학은 평균이 아니라 이질성(heterogeneity) 위에서 작동합니다.평균의 함정예: 종양 조직 세포 유형비율특징약물 민감 세포80%치료 반응약물 내성 세포20%재발 원인Bulk proteomics 결과 → “치료 효과 있음”Single-cell proteomics → “내성 클론 존재”👉 치료 실패 예측 가능2. 기술적 전환점: single-cell proteomics를 가능하게 한 혁신2.1 초저량 샘플 준비 기술핵심 과제:단일 세포 단백질 양: ~200 pg손실 최소화 필수주요 접근:✔ nanoPOTS (na..
유전자와 표현형 사이의 ‘기능적 번역 계층’1. Multi-omics의 구조: 정보 흐름 관점생명 시스템을 정보 흐름으로 보면 다음과 같습니다.Genome → Transcriptome → Proteome → Metabolome → Phenotype각 단계의 의미: Omics의미한계Genomics가능성 (potential)실제 발현 여부 모름Transcriptomics발현 계획단백질 생성 보장 없음Proteomics실제 실행자동적 조절 복잡Metabolomics결과물원인 추적 어려움👉 Proteomics는 계획과 결과 사이의 실행 계층2. 왜 transcriptomics만으로는 충분하지 않은가흔한 오해:mRNA가 증가하면 단백질도 증가한다현실:mRNA–protein 상관계수: 0.3–0.6 수준번역 효율..
많이 검출된 단백질이 생물학적으로 중요한가?1. Proteomics 데이터의 기본 착각Proteomics 결과에서 흔히 보는 표: ProteinFold changep-valueAlbumin↑ 1.20.01CRP↑ 1.50.02Transcription factor X변화 없음0.8👉 대부분 연구자는 변화가 큰 단백질에 집중합니다.하지만 실제 생물학적 영향력은 정반대일 수 있습니다.✔ Albumin: 농도 높지만 기능 변화 없음✔ TF X: 농도 변화 없지만 활성 변화 → 질병 핵심 조절자2. Abundance는 측정 용이성의 결과일 뿐이다왜 어떤 단백질이 더 자주 보이는가?✔ 고농도✔ 이온화 효율 높음✔ tryptic peptide 생성 용이✔ database 매칭 용이👉 기술적 검출 편향(detect..
– 유전체에서 대사체까지, 환자 맞춤 치료를 향한 국가적 데이터 아키텍처 전략 1. 서론: 정밀의료의 본질은 ‘데이터의 깊이’에 있다의학은 지금, 그 어느 때보다 ‘데이터 중심’으로 진화하고 있다.과거에는 질병을 ‘증상’ 구분했지만,이제는 환자 개개인의 유전체(genome), 전사체(transcriptome), 단백체(proteome), 대사체(metabolome) 정보가질병의 본질을 새롭게 정의하고 있다.이러한 패러다임의 전환은 단순히 연구의 방향만 바꾼 것이 아니다.국가의 의료 인프라, 제약사의 R&D 전략, 병원의 진단 체계까지 모두 정밀의료(precision medicine) 중심으로 재편되고 있다.정밀의료의 핵심은 간단하다.“모든 환자는 유전적·대사적·환경적으로 서로 다르며, 따라서 치료도 달라..
서론: 디지털 트윈이 열어가는 약물 개발의 새로운 패러다임최근 제약·바이오 산업의 디지털 전환(digital transformation) 흐름 속에서 가장 주목받는 개념 중 하나가 ‘디지털 트윈(Digital Twin)’이다.원래 항공·자동차·반도체 산업에서 사용되던 이 기술은, 실제 물리 시스템의 복제체를 가상 공간에 구현하여 시뮬레이션과 최적화를 수행하는 방식이다.이제 그 개념이 생명과학과 약물개발 분야로 확장되고 있다.특히 인간의 생리학적 특성을 반영한 가상 인체 모델(digital twin human)을 구축해 약물의 흡수, 분포, 대사, 배설(ADME)을 실시간으로 예측하고,임상시험 전 단계에서 약물 반응성을 정밀하게 시뮬레이션하는 것이 가능해지고 있다.이러한 시도는 기존의 in vitro 및 ..
들어가며: 희귀질환과 바이오마커 발굴의 난제희귀질환(Rare Disease)은 개별 질환마다 환자 수가 적고, 대부분 유전적 요인에 의해 발병한다는 특징을 가진다. 전체적으로는 전 세계 인구의 약 6~8%가 영향을 받는다고 알려져 있지만, 특정 질환별로 환자 수는 수천 명에서 수십 명에 불과하다. 이처럼 환자 수가 극히 제한적이기 때문에 대규모 임상시험을 수행하기 어렵고, 표준화된 진단 지표나 치료 바이오마커를 발굴하는 과정에도 큰 제약이 따른다.기존에는 단일 omics 접근법(예: 유전체 분석만, 대사체 분석만)을 통해 바이오마커를 찾는 시도가 많았으나, 질환의 복잡한 분자 네트워크를 온전히 설명하기에는 한계가 있었다. 예를 들어, 특정 유전자 변이가 실제 단백질 발현 이상으로 이어지고, 그 결과 특정..
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