제약회사 연구원의 블로그

들어가며: 희귀질환과 바이오마커 발굴의 난제희귀질환(Rare Disease)은 개별 질환마다 환자 수가 적고, 대부분 유전적 요인에 의해 발병한다는 특징을 가진다. 전체적으로는 전 세계 인구의 약 6~8%가 영향을 받는다고 알려져 있지만, 특정 질환별로 환자 수는 수천 명에서 수십 명에 불과하다. 이처럼 환자 수가 극히 제한적이기 때문에 대규모 임상시험을 수행하기 어렵고, 표준화된 진단 지표나 치료 바이오마커를 발굴하는 과정에도 큰 제약이 따른다.기존에는 단일 omics 접근법(예: 유전체 분석만, 대사체 분석만)을 통해 바이오마커를 찾는 시도가 많았으나, 질환의 복잡한 분자 네트워크를 온전히 설명하기에는 한계가 있었다. 예를 들어, 특정 유전자 변이가 실제 단백질 발현 이상으로 이어지고, 그 결과 특정..

들어가며: 약물 반응 예측의 복잡성환자마다 같은 약물에 대한 반응이 크게 다른 것은 임상 현장에서 오래 전부터 알려진 현상이다. 일부 환자는 좋은 반응을 보이는 반면, 또 다른 환자는 거의 효과가 없거나 심지어 심각한 부작용을 겪는다. 이러한 차이를 설명하기 위해 유전자 수준의 연구가 오랫동안 진행되어 왔지만, 단순한 transcriptome(전사체) 분석만으로는 충분하지 않았다.그 이유는 유전자 발현이 실제 세포 기능이나 대사 경로의 활성화로 곧바로 이어지지 않기 때문이다. 전사체 데이터는 "잠재적 가능성"을 보여주지만, 대사체 데이터는 "실제 결과"를 보여준다. 따라서 최근에는 Transcriptome–Metabolome 연계 네트워크 분석을 통해 약물 반응을 더 정확하게 예측하려는 시도가 활발하다...

(Neuro-metabolomics Approaches for Early Detection Biomarkers in Parkinson’s and Alzheimer’s Disease)1. 서론: 신경질환 조기 진단의 필요성파킨슨병(Parkinson’s disease, PD)과 알츠하이머병(Alzheimer’s disease, AD)은 대표적인 퇴행성 신경질환으로, 전 세계적으로 노인 인구 증가와 함께 환자 수가 급격히 늘어나고 있다. 그러나 현재 임상에서 사용되는 진단 도구는 주로 인지기능 저하, 운동장애, 영상학적 변화 등 이미 진행된 단계에서 나타나는 지표에 의존한다. 이러한 한계로 인해 환자가 실제로 치료介入을 받는 시점은 병리학적 손상이 상당히 진행된 이후이며, 이는 치료 효과를 크게 제한한다.따라..

암 연구는 지난 수십 년간 분자생물학, 유전체학, 단백체학 등 다양한 오믹스(omics) 접근법을 통해 빠르게 발전해 왔습니다. 특히 최근에는 대사체학(metabolomics)이 주목받고 있는데, 이는 세포 내외에서 실제로 일어나는 화학적 변화와 에너지 흐름을 직접적으로 반영하기 때문입니다. 유전자나 단백질 수준의 변화가 잠재적 가능성을 보여주는 ‘설계도’라면, 대사체는 실제 ‘현장 상황’을 보여주는 지표라 할 수 있습니다.암 환자의 예후 예측(prognosis prediction) 은 임상에서 가장 중요한 과제 중 하나입니다. 어떤 환자가 치료에 잘 반응할지, 누가 재발 가능성이 높은지, 또는 특정 치료 전략에서 독성이 심할지를 미리 예측할 수 있다면, 불필요한 치료를 줄이고 개인 맞춤형 전략을 제시할..

LC-MS/MS 기반 단백질 발현-대사체 상관분석과 면역항암제 반응성 예측1. 서론: 단일 오믹스의 한계를 넘어항암제 개발 과정에서 가장 큰 난제 중 하나는 환자 간 이질성(inter-patient heterogeneity)입니다. 동일한 항암제를 투여하더라도 어떤 환자는 높은 치료 효과를 보이는 반면, 일부 환자는 내성이 나타나거나 심각한 부작용으로 치료가 중단되기도 합니다. 기존에는 유전체(genomics) 또는 단백질체학(proteomics) 수준의 분석이 치료 반응 예측에 활용되었지만, 단일 계층의 데이터만으로는 복잡한 약물 반응성을 충분히 설명하기 어려웠습니다.이 한계를 극복하기 위해 최근에는 Proteo-metabolomics 통합 분석이 주목받고 있습니다. LC-MS/MS 기반 정밀 단백질 ..

1. 서론: 치료 반응성의 이질성과 정밀의료의 도전 과제정밀의료는 ‘환자 맞춤형 치료’를 구현하려는 시도로, 같은 질환을 가진 환자라 해도 생물학적 특성에 따라 치료 반응이 다르다는 점을 출발점으로 삼습니다. 하지만 기존의 대규모 벌크 RNA 시퀀싱(bulk RNA-seq)이나 유전체 분석만으로는 종양 내부 또는 면역계의 이질성을 충분히 설명하기 어렵습니다.여기에서 등장한 기술이 바로 단일세포 전사체 분석(scRNA-seq)입니다. 이 기술은 각각의 세포가 가지고 있는 유전자 발현 정보를 개별적으로 파악함으로써, 치료 반응성과 관련된 세포 아형(subpopulation)을 정밀하게 식별하고, 치료 타겟을 정확히 설정할 수 있게 해줍니다.2. 단일세포 RNA 시퀀싱(scRNA-seq)의 원리와 장점🔬 핵..

유전체·단백질 분석 기반 환자 분류 기법과 제약 R&D, 임상 설계의 진화1. 서론: 정밀의료 시대의 중심, 바이오마커 기반 환자 세분화"모든 환자에게 동일한 약이 적절할까?"라는 질문에서 출발한 정밀의료(Precision Medicine)는 오늘날 전 세계 의료 및 제약 산업의 중심축으로 자리잡았다. 특히 바이오마커(biomarker)를 기반으로 한 환자 세분화(Patient Stratification)는 질병의 분류, 치료제 타겟팅, 임상시험 최적화까지 전방위에 걸쳐 중요한 역할을 하고 있다.이 글에서는 유전체 및 단백체 분석 기술의 발전이 어떻게 환자 세분화를 가능하게 했으며, 이 전략이 제약사의 R&D 및 임상 전략에 어떤 변화를 가져오고 있는지, 구체적인 사례와 함께 살펴본다.2. 바이오마커란 ..